banner314

banner325

Nadir hastalıklara 1 haftada genetik teşhis 

Gene2info, daha önce yurt dışına giden ve 12 haftayı bulan genetik teşhis sürecini Türkiye’de 1 haftada sonuçlandırıyor. Erken tanı sayesinde tedavi sürecinde önemli aşamalar kaydedilebiliyor.

SAĞLIK 27.02.2021, 10:11 Murat Aydın
Nadir hastalıklara 1 haftada genetik teşhis 

Gene2info, daha önce yurt dışına giden ve 12 haftayı bulan genetik teşhis sürecini Türkiye’de 1 haftada sonuçlandırıyor. Erken tanı sayesinde tedavi sürecinde önemli aşamalar kaydedilebiliyor.

Sağlık hizmetleri alanındaki tıbbi ve teknolojik gelişmeler hem Türkiye’nin hem de dünyanın yakın gündem başlıkları arasında yer alıyor. Biyoteknoloji alanındaki gelişmeler hastalıkların tanı ve tedavisinde yeni olanaklar sağlıyor. Bunlardan biri de hastalıkların teşhisinde kesin sonuç veren genetik tanı yöntemlerinin kullanılması. Tıp dünyasında, 2000’de birden daha az kişide rastlanan hastalıklara nadir hastalık adı veriliyor. Dünyada bilinen 7 binden fazla nadir hastalık bulunuyor, yüzde 75 oranında çocukları etkiliyor. Bunların yaklaşık 150’si ise tanı konmasının ardından ilaçla tedavi edilebiliyor. Çoğu genetik kökenli olan nadir hastalıkların kesin tanısı için tek seçenek genetik test yapılması.

Nadir hastalıklarda erken tanı hayat kurtarıyor

Global biyoinformatik sektörünün Türk oyuncusu Gene2info, nadir hastalıkların genetik tanısında uyguladığı teknoloji ve iş modeliyle Türkiye’de ve bölgemizde bir ilki gerçekleştiriyor. Gene2info Kurucu Ortağı ve CEO’su Bahadır Onay, “Genetik kökenli nadir hastalıklarda teşhis ne kadar erken konulabilirse ve tedavi ne kadar erken başlarsa hastalar o kadar normal bir hayat sürüyor. Bazı nadir hastalıkların tedavisinde tanının konması için geçirilen gün sayısı dahi hasta yaşamı için kritik önem kazanıyor.  Genetik ve yazılım teknolojilerini birleştiren bir bilim dalı olan biyoinformatik tabanlı yenilikçi çözümlerimiz, genetik tanı sürecini olabildiğince hassas ve hızlı bir şekilde yürütmemizi mümkün kılıyor. Genetik tanı hizmeti yurt dışından alındığında sonuç bekleme sürelerinin 12 haftaya kadar çıktığını biliyoruz. Biz ise uçtan uca tüm genetik tanı sürecini, tamamen Türkiye’de ve 1 hafta gibi bir sürede tamamlıyoruz. Çözümlerimiz sayesinde doktorların nadir hastalıklara daha hızlı teşhis koyabilmesini sağlayıp hastaların yaşam kalitesini yükseltmelerine de yardımcı oluyoruz” dedi. 

Nadir Hastalıklarda tanı ve tedavilere ilişkin toplumsal farkındalığı artırmaya yönelik çalışmalar gerçekleştirdiklerini belirten Bahadır Onay, bu amaçla çok yakın bir zamanda konuyla ilgili tüm paydaşların faydalanabileceği bir blog açmak için hazırlıklarını tamamladıklarını sözlerine ekledi. 

Gene2info bugün itibarıyla 23 nadir hastalık için genetik tanı sürecini yürütüyor

Gene2info, genetik tanıda, nadir hastalıklarla ilgili çalışan tüm hekimlere uçtan uca bir çözüm sunuyor. Çözüm hastalığa özel genetik tanı kiti geliştirilmesi, hastanın biyolojik örneğinin doktordan alınması, anlaşmalı laboratuvarlarda genetik tanı kiti ile biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemleriyle DNA’nın dizilenmesi ve yapay zeka destekli biyoinformatik analizle medikal genetik tanı raporunun oluşturulmasına kadar tüm süreci kapsıyor. Şu anda 23 nadir hastalık için genetik test hizmeti sunuluyor. Testi yapılan nadir hastalıklar arasında Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX), Kalıtsal Sükraz İzomaltaz Eksikliği (SI), Nöronal Seroid Lipofusinoz Tip 2 (CLN2 İlgili Genler), Fabry, Gaucher, Niemann Pick, Mukopolisakkaridoz (MPS1), Pompe Hastalığı (GAA), Adenozin Deaminaz Eksikliği (ADA) ve X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX) bulunuyor. 

Yorumlar (0)
Yorum yapabilmek için lütfen üye girişi yapınız!
16
parçalı bulutlu
Günün Anketi Tümü
2023'te Cumhurbaşkanı kim olmalı?
2023'te Cumhurbaşkanı kim olmalı?
Namaz Vakti 27 Kasım 2021
İmsak 06:28
Güneş 07:58
Öğle 12:57
İkindi 15:23
Akşam 17:45
Yatsı 19:10
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 13 33
2. Hatayspor 13 26
3. Konyaspor 13 26
4. Alanyaspor 13 24
5. Fenerbahçe 13 23
6. Karagümrük 13 22
7. Başakşehir 14 22
8. Galatasaray 13 21
9. Beşiktaş 13 20
10. Adana Demirspor 14 20
11. Altay 14 17
12. Kayserispor 13 16
13. Antalyaspor 13 15
14. Gaziantep FK 13 15
15. Sivasspor 13 13
16. Giresunspor 13 13
17. Öznur Kablo Yeni Malatya 13 12
18. Göztepe 13 10
19. Kasımpaşa 14 10
20. Rizespor 13 7
Takımlar O P
1. Ümraniye 12 27
2. Ankaragücü 13 27
3. Eyüpspor 13 27
4. Bandırmaspor 13 25
5. Erzurumspor 12 25
6. Tuzlaspor 12 20
7. Kocaelispor 12 20
8. İstanbulspor 12 19
9. Adanaspor 13 18
10. Gençlerbirliği 13 17
11. Samsunspor 12 16
12. Bursaspor 13 14
13. Denizlispor 12 14
14. Menemenspor 12 14
15. Manisa FK 14 14
16. Boluspor 12 13
17. Ankara Keçiörengücü 12 10
18. Altınordu 13 10
19. Balıkesirspor 13 7
Takımlar O P
1. Chelsea 12 29
2. Man City 12 26
3. Liverpool 12 25
4. West Ham 12 23
5. Arsenal 12 20
6. Wolverhampton 12 19
7. Tottenham 12 19
8. M. United 12 17
9. Brighton 12 17
10. Crystal Palace 12 16
11. Everton 12 15
12. Leicester City 12 15
13. Southampton 12 14
14. Brentford 12 13
15. Aston Villa 12 13
16. Watford 12 13
17. Leeds United 12 11
18. Burnley 12 9
19. Norwich City 12 8
20. Newcastle 12 6
Takımlar O P
1. Real Madrid 13 30
2. Real Sociedad 14 29
3. Sevilla 13 28
4. Atletico Madrid 13 26
5. Real Betis 14 24
6. Rayo Vallecano 14 23
7. Barcelona 13 20
8. Athletic Bilbao 14 20
9. Osasuna 14 19
10. Valencia 14 18
11. Espanyol 14 17
12. Villarreal 13 16
13. Mallorca 14 15
14. Deportivo Alaves 13 14
15. Celta de Vigo 14 13
16. Granada 14 12
17. Cádiz 14 12
18. Elche 14 11
19. Getafe 14 9
20. Levante 14 7
banner344
Günün Karikatürü Tümü
sanalbasin.com üyesidir