banner314

banner325

SMA hastalığında anne ve babanın taşıyıcılığı etkili oluyor

GENELLİKLE çocuklarda görülen ve istemli kasların erimesine yol açan spinal muskuler atrofi (SMA) hastalığı, özellikle dünyadaki bebek ölümlerinde ilk sıralarda yer alıyor. Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastalıkta anne ve baba taşıyıcılığına...

SAĞLIK 14.07.2019, 09:39
12
SMA hastalığında anne ve babanın taşıyıcılığı etkili oluyor
GENELLİKLE çocuklarda görülen ve istemli kasların erimesine yol açan spinal muskuler atrofi (SMA) hastalığı, özellikle dünyadaki bebek ölümlerinde ilk sıralarda yer alıyor. Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastalıkta anne ve baba taşıyıcılığına dikkat çekerek, taşıyıcılık durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma oranının dörtte bir olduğunu söyledi.
Vücudu hareket ettiren motor sinirlerin ana gövdelerini etkileyen, genellikle çocuklarda görülen kas hastalığı olan SMA, hem ebeveyn hem de çocukların yaşamını olumsuz etkiliyor. İstemli kasların güçsüzlüğüne ve erimesine yol açan hastalıkta, hastalığın tipine göre yürüyememe, kasları kullanamama gibi birçok semptom meydana gelebiliyor. Hastalığın bilinen ve kesin bir tedavi yöntemi bulunmamasından dolayı aileler bu zorlu süreçte büyük problemler yaşıyor. Genetik bir hastalık olan SMA, dünyadaki bebek ölümlerinde ilk sıralarda yer alması sebebiyle, toplumu yakından ilgilendiren hastalıkların başında yer alıyor.
İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde görev yapan nörolog Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastalığın önlenebilmesi açısından anne ve babanın taşıyıcı olmaması gerektiğine dikkat çekti. SMA'nın çekinik bir hastalık olduğunu ifade eden Prof. Dr. Ünalp, "SMA, 6 bin ila 10 bin doğumda bir görülmektedir. 40 kişiden biri bu hastalığın taşıyıcısı olabilir. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimali dörtte birdir. Böyle bir durumda anne ve baba hasta değildir, ama her dört çocuktan biri hasta olabilmektedir" dedi.
'HER İKİ EBEVEYNDE TAŞIYICILIK VARSA'
SMA hastalığıyla beraber solunum kaslarında kuvvet kaybı meydana geldiğini söyleyen Prof. Dr. Ünalp, "Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkilenmektedir. SMA hastalığında kesin tanı yüzde 95 oranında delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla koyulmaktadır. Geriye kalan yüzde 5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişmektedir. Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir. Bu risk taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen çocuklarında her doğum için yüzde 25 oranında vardır" dedi.
TİP-1'DE BEBEKLERİN YÜZDE 65'İ 2 YAŞINA VARMADAN KAYBEDİLİYOR
SMA hastalarının görme ve işitme duyularının sağlam olduğunu söyleyen Prof. Dr. Ünalp, "Yüzde, kol ve bacaklarda his kaybı yoktur. Sosyal açıdan yeteneklidirler, algı ve becerileri yüksek olabilir. Zeka normal veya normalin üzerinde olabilir. Hastalık, bebekler, çocuklar ve yetişkinlerde görülebilmektedir. Klasik SMA hastalığı ağırdan hafife 4 tipten oluşmaktadır. SMA'da belirtiler başladığı yaş geciktikçe hastalık seyri de daha hafif gelişir. Tip 1 SMA, bebeklikte başlayıp çok ağır ve ciddi seyreden, bebeğin nefes alırken bile nefes kaslarının hareket edememesine, yani bebeğin tam hareketsizliğine yol açan bebek kayıplarının yaşandığı bir türdür. Tip 2 SMA, emeklemiş ama hiçbir zaman yürüyememiş çocuklarda 1.5 yaşına kadar başlayan tipi temsil ederken, tip 3 ise, çocuk yürümeye başladıktan sonra çocukluk ve gençlik döneminde herhangi bir yaşta başlayan hastalık türünü ifade eder. SMA tip1'de bebekler 6 ay öncesi hareket azlığıyla gevşek bebek olarak belirti verir, sık solunum enfeksiyonları sonucu akciğer kapasitesi azaldıkça solunum desteğiyle yaşatılabilir ve bu bebeklerimizin yüzde 65 civarı 2 yaşına varmadan kaybedilir. Bebek ölümlerinde dünyada ikinci sırada olan tiptir" diye konuştu.
HER TİPTE FARKLI DURUMLAR MEYDANA GELİYOR
SMA hastalığının tipine göre farklı seyrettiğini belirten Prof. Dr. Ünalp, "Ağır seyreden tip 2'de hastalık 6-18 ay arasında başlar ve bu çocuklar hiçbir zaman bağımsız yürüyemezler. Daha küçük yaşlarında omurgada skolyoz (eğrilik) başlar ve sık sık solunum yolu enfeksiyonu geçirirler. Daha hafif seyirli olan SMA tip-3 çocuklar ise doğumda normaldirler. Belirtiler 18 aylıktan sonra başlar ve daha yavaş seyirlidir ancak yürümede zorluk yaşarlar. İleriki yaşlarda tekerlekli sandalyede yaşamlarını sürdürebilirler. Tip 4 SMA ise daha erişkin yaşta başlar ve seyrek görülür. Aynı zamanda en hafif SMA tipidir" dedi.

FOTOĞRAFLI

Yorumlar (0)
11°
kapalı
Günün Anketi Tümü
Bugün seçim olsa oyunu hangi partiye verirsin?
Namaz Vakti 29 Mayıs 2020
İmsak 03:34
Güneş 05:29
Öğle 13:07
İkindi 17:05
Akşam 20:34
Yatsı 22:20
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 26 53
2. Başakşehir 26 53
3. Galatasaray 26 50
4. Sivasspor 26 49
5. Beşiktaş 26 44
6. Alanyaspor 26 43
7. Fenerbahçe 26 40
8. Göztepe 26 37
9. Gaziantep FK 26 32
10. Denizlispor 26 31
11. Antalyaspor 26 30
12. Gençlerbirliği 26 28
13. Kasımpaşa 26 26
14. Konyaspor 26 26
15. Malatyaspor 26 25
16. Çaykur Rizespor 26 25
17. Ankaragücü 26 23
18. Kayserispor 26 22
Takımlar O P
1. Hatayspor 28 53
2. Erzurum BB 28 47
3. Bursaspor 28 46
4. Adana Demirspor 28 45
5. Akhisar Bld.Spor 28 45
6. Fatih Karagümrük 28 43
7. Altay 28 43
8. Ümraniye 28 40
9. Giresunspor 27 38
10. Keçiörengücü 28 35
11. Balıkesirspor 28 35
12. Menemen Belediyespor 28 35
13. İstanbulspor 27 33
14. Altınordu 28 31
15. Boluspor 28 25
16. Osmanlıspor 28 24
17. Adanaspor 28 20
18. Eskişehirspor 28 17
Takımlar O P
1. Liverpool 29 82
2. Man City 28 57
3. Leicester City 29 53
4. Chelsea 29 48
5. M. United 29 45
6. Wolverhampton 29 43
7. Sheffield United 28 43
8. Tottenham 29 41
9. Arsenal 28 40
10. Burnley 29 39
11. Crystal Palace 29 39
12. Everton 29 37
13. Newcastle 29 35
14. Southampton 29 34
15. Brighton 29 29
16. West Ham 29 27
17. Watford 29 27
18. Bournemouth 29 27
19. Aston Villa 28 25
20. Norwich City 29 21
Takımlar O P
1. Barcelona 27 58
2. Real Madrid 27 56
3. Sevilla 27 47
4. Real Sociedad 27 46
5. Getafe 27 46
6. Atletico Madrid 27 45
7. Valencia 27 42
8. Villarreal 27 38
9. Granada 27 38
10. Athletic Bilbao 27 37
11. Osasuna 27 34
12. Real Betis 27 33
13. Levante 27 33
14. Deportivo Alaves 27 32
15. Real Valladolid 27 29
16. Eibar 27 27
17. Celta de Vigo 27 26
18. Mallorca 27 25
19. Leganés 27 23
20. Espanyol 27 20
Günün Karikatürü Tümü
sanalbasin.com üyesidir