banner314

banner325

Nadir hastalıklara 1 haftada genetik teşhis 

Gene2info, daha önce yurt dışına giden ve 12 haftayı bulan genetik teşhis sürecini Türkiye’de 1 haftada sonuçlandırıyor. Erken tanı sayesinde tedavi sürecinde önemli aşamalar kaydedilebiliyor.

SAĞLIK 27.02.2021, 10:11 Murat Aydın
10
Nadir hastalıklara 1 haftada genetik teşhis 

Gene2info, daha önce yurt dışına giden ve 12 haftayı bulan genetik teşhis sürecini Türkiye’de 1 haftada sonuçlandırıyor. Erken tanı sayesinde tedavi sürecinde önemli aşamalar kaydedilebiliyor.

Sağlık hizmetleri alanındaki tıbbi ve teknolojik gelişmeler hem Türkiye’nin hem de dünyanın yakın gündem başlıkları arasında yer alıyor. Biyoteknoloji alanındaki gelişmeler hastalıkların tanı ve tedavisinde yeni olanaklar sağlıyor. Bunlardan biri de hastalıkların teşhisinde kesin sonuç veren genetik tanı yöntemlerinin kullanılması. Tıp dünyasında, 2000’de birden daha az kişide rastlanan hastalıklara nadir hastalık adı veriliyor. Dünyada bilinen 7 binden fazla nadir hastalık bulunuyor, yüzde 75 oranında çocukları etkiliyor. Bunların yaklaşık 150’si ise tanı konmasının ardından ilaçla tedavi edilebiliyor. Çoğu genetik kökenli olan nadir hastalıkların kesin tanısı için tek seçenek genetik test yapılması.

Nadir hastalıklarda erken tanı hayat kurtarıyor

Global biyoinformatik sektörünün Türk oyuncusu Gene2info, nadir hastalıkların genetik tanısında uyguladığı teknoloji ve iş modeliyle Türkiye’de ve bölgemizde bir ilki gerçekleştiriyor. Gene2info Kurucu Ortağı ve CEO’su Bahadır Onay, “Genetik kökenli nadir hastalıklarda teşhis ne kadar erken konulabilirse ve tedavi ne kadar erken başlarsa hastalar o kadar normal bir hayat sürüyor. Bazı nadir hastalıkların tedavisinde tanının konması için geçirilen gün sayısı dahi hasta yaşamı için kritik önem kazanıyor.  Genetik ve yazılım teknolojilerini birleştiren bir bilim dalı olan biyoinformatik tabanlı yenilikçi çözümlerimiz, genetik tanı sürecini olabildiğince hassas ve hızlı bir şekilde yürütmemizi mümkün kılıyor. Genetik tanı hizmeti yurt dışından alındığında sonuç bekleme sürelerinin 12 haftaya kadar çıktığını biliyoruz. Biz ise uçtan uca tüm genetik tanı sürecini, tamamen Türkiye’de ve 1 hafta gibi bir sürede tamamlıyoruz. Çözümlerimiz sayesinde doktorların nadir hastalıklara daha hızlı teşhis koyabilmesini sağlayıp hastaların yaşam kalitesini yükseltmelerine de yardımcı oluyoruz” dedi. 

Nadir Hastalıklarda tanı ve tedavilere ilişkin toplumsal farkındalığı artırmaya yönelik çalışmalar gerçekleştirdiklerini belirten Bahadır Onay, bu amaçla çok yakın bir zamanda konuyla ilgili tüm paydaşların faydalanabileceği bir blog açmak için hazırlıklarını tamamladıklarını sözlerine ekledi. 

Gene2info bugün itibarıyla 23 nadir hastalık için genetik tanı sürecini yürütüyor

Gene2info, genetik tanıda, nadir hastalıklarla ilgili çalışan tüm hekimlere uçtan uca bir çözüm sunuyor. Çözüm hastalığa özel genetik tanı kiti geliştirilmesi, hastanın biyolojik örneğinin doktordan alınması, anlaşmalı laboratuvarlarda genetik tanı kiti ile biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemleriyle DNA’nın dizilenmesi ve yapay zeka destekli biyoinformatik analizle medikal genetik tanı raporunun oluşturulmasına kadar tüm süreci kapsıyor. Şu anda 23 nadir hastalık için genetik test hizmeti sunuluyor. Testi yapılan nadir hastalıklar arasında Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX), Kalıtsal Sükraz İzomaltaz Eksikliği (SI), Nöronal Seroid Lipofusinoz Tip 2 (CLN2 İlgili Genler), Fabry, Gaucher, Niemann Pick, Mukopolisakkaridoz (MPS1), Pompe Hastalığı (GAA), Adenozin Deaminaz Eksikliği (ADA) ve X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX) bulunuyor. 

Yorumlar (0)
Yorum yapabilmek için lütfen üye girişi yapınız!
açık
Günün Anketi Tümü
Bugün seçim olsa oyunu hangi partiye verirsin?
Namaz Vakti 13 Nisan 2021
İmsak 06:16
Güneş 07:41
Öğle 13:22
İkindi 16:23
Akşam 18:54
Yatsı 20:14
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 32 70
2. Fenerbahçe 33 66
3. Galatasaray 32 62
4. Trabzonspor 33 58
5. Alanyaspor 33 52
6. Gaziantep FK 32 50
7. Hatayspor 32 49
8. Karagümrük 33 49
9. Sivasspor 32 47
10. Göztepe 33 46
11. Antalyaspor 33 42
12. Konyaspor 32 40
13. Ankaragücü 32 36
14. Rizespor 32 36
15. Kasımpaşa 33 36
16. Malatyaspor 32 34
17. Başakşehir 32 33
18. Kayserispor 32 33
19. Gençlerbirliği 32 31
20. Erzurumspor 33 28
21. Denizlispor 32 26
Takımlar O P
1. Giresunspor 29 60
2. Samsunspor 29 57
3. Adana Demirspor 29 55
4. Altay 29 53
5. Altınordu 29 52
6. İstanbulspor 29 51
7. Ankara Keçiörengücü 29 49
8. Ümraniye 29 41
9. Tuzlaspor 29 41
10. Bursaspor 29 40
11. Bandırmaspor 29 39
12. Boluspor 29 35
13. Balıkesirspor 29 32
14. Adanaspor 29 31
15. Menemenspor 29 30
16. Akhisar Bld.Spor 29 25
17. Ankaraspor 29 22
18. Eskişehirspor 29 8
Takımlar O P
1. Man City 32 74
2. M. United 31 63
3. Leicester City 31 56
4. West Ham 31 55
5. Chelsea 31 54
6. Liverpool 31 52
7. Tottenham 31 49
8. Everton 29 47
9. Arsenal 31 45
10. Leeds United 31 45
11. Aston Villa 30 44
12. Wolverhampton 31 38
13. Crystal Palace 31 38
14. Southampton 31 36
15. Burnley 31 33
16. Brighton 30 32
17. Newcastle 31 32
18. Fulham 32 26
19. West Bromwich 31 24
20. Sheffield United 31 14
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 30 67
2. Real Madrid 30 66
3. Barcelona 30 65
4. Sevilla 30 61
5. Real Sociedad 30 47
6. Real Betis 30 47
7. Villarreal 30 46
8. Granada 30 39
9. Levante 30 38
10. Celta de Vigo 30 37
11. Athletic Bilbao 30 37
12. Cádiz 30 35
13. Valencia 30 34
14. Osasuna 30 34
15. Getafe 30 30
16. Huesca 30 27
17. Real Valladolid 30 27
18. Elche 30 26
19. Deportivo Alaves 30 24
20. Eibar 30 23
banner344
Günün Karikatürü Tümü
sanalbasin.com üyesidir